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免費新生兒疾病篩查項目

保護視力色:              字體顏色: 【       】        恢復默認     發布日期:2019-12-19 15:38

項目開展的意義:為預防和減少出生缺陷,提高我縣出生人口素質。

服務對象:在助產機構分娩的所有新生兒(包括流動人口)。

服務機構:由取得《醫療機構執業許可證》和《母嬰保健技術服務執業許可證》的醫療助產機構。

服務內容及流程:

(一)新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查

包括先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD),楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥等18種氨基酸代謝疾病,3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、戊二酸血癥Ⅰ型等13種有機酸代謝疾病,肉堿缺乏癥、乙基丙二酸血癥等14種脂肪酸代謝疾病以及3種其他疾病。

1、血片采集要求:采血時間為出生72小時后,7天之內,并充分哺乳8次以上,采集新生兒足跟血制成血片標本,每片不少于5個標準血斑對于各種原因(早產兒、低體重兒、提前出院或轉科)沒有采血者,接產單位負責追蹤采集血樣,最遲不宜超過出生后20天。

2、篩查管理流程

2.1  告知和采血:項目實施單位在寧夏新生兒疾病篩查網絡系統中錄入所有出生新生兒信息,遵循“知情同意”的原則,將新生兒疾病篩查的有關規定、目的意義、篩查項目、方式、費用等情況詳細告知新生兒監護人,并簽署知情同意書,家長對信息進行確認后,網上打印血卡,按照《新生兒疾病篩查血片采集技術規范》進行血片采集,對不同意篩查的,監護人應在知情同意書上簽署意見并在新篩系統中標明拒采。

2.2  血片遞送和驗收:在縣級兩家助產機構:縣人民醫院婦產科、婦幼保健計劃生育服務中心(以下簡稱婦幼中心)分娩的新生兒,每周一將血片網上物流遞送至婦幼中心新篩網站,同時將紙質血片送至婦幼中心保健部,保健部項目管理人員在收到標本后24小時內,做好登記和血片標本的二次驗收,對不符合要求的標本應立即退回并通知重新采集。對符合要求的標本,3個工作日內送至銀川市新篩中心。

2.3  可疑追訪、轉診和跟蹤隨訪:縣婦幼中心保健部接到銀川市新篩中心反饋的可疑陽性信息,立即反饋給血片采集單位,助產機構在接到反饋信息后立即以電話或書面等方式通知新生兒監護人,敦促并確??梢申栃曰純涸?個工作日內至接產機構再次采血復查,可疑陽性召回必須達100%;檢查結果仍為陽性的患兒,召回由銀川市新篩分中心直接通知高風險值的新生兒到銀川市新篩分中心自費進行復檢。原接產機構要做好跟蹤追訪工作??h婦幼中心保健部項目管理人員同時做好隨訪督導工作   

3、治療救助:對篩查出的苯丙酮尿癥(PKU)患兒治療救助,按照《寧夏苯丙酮尿癥患兒免費治療實施方案》(寧衛計婦社〔2014〕71號)實施,由自治區婦幼保健院負責管理。

(二)新生兒聽力篩查及診斷

1、初篩及復篩:每例新生兒出生后均要錄入聽力篩查系統,正常出生新生兒生后(2-3天)內完成初篩,登錄寧夏新生兒疾病篩查網絡系統,網上錄入初篩結果;未通過者42天內復篩,網上錄入復篩結果;仍未通過者,網上在線打印轉診通知單,轉至銀川市新篩中心聽力篩查中心進行篩查與確診(診斷費用自理)。

2、診斷:由銀川市新篩中心聽力篩查中心承擔。銀川市聽力篩查中心負責對所有轉診的可疑陽性患兒進行進一步篩查與確診,登陸寧夏新生兒疾病篩查網絡系統,網上錄入患兒信息及篩查診斷結果,對確診的聽力障礙患兒,銀川市聽力篩查中心出具聽力障礙診斷證明,轉診至自治區殘疾人聯合會進行進一步的治療救助及康復,并做好信息登記工作。

3、治療及康復:轉診至自治區殘疾人聯合會的聽力障礙患兒,由自治區殘疾人聯合會確定的定點機構進行進一步的治療及康復,內容包括配備助聽器、語言康復訓練及人工耳蝸植入(經費由自治區殘聯統一管理)。

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